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上海市第一妇婴保健院近日分享案例：一位家族多人罹患神经纤维瘤病的张先生，通过第三代试管婴儿技术（PGT），迎来了不携带NF1致病变异的健康宝宝，成功阻断了疾病的代际传递。本文介绍这一技术如何帮助遗传病家庭生育健康后代。

2026年9月3日，国产MEK1/2抑制剂复迈宁（芦沃美替尼）获国家药监局批准新增适应症，用于伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的成人NF1患者。至此，这款国产原研靶向药实现了从儿童到成人的NF1全年龄段治疗覆盖。

2026年6月7日，2026神经纤维瘤病学术年会在北京举行，汇聚国内外多学科专家，围绕NF1从儿童到成人全程管理、靶向药物可及性等核心议题展开深入研讨，MEK抑制剂重塑治疗格局。

介绍上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科王智超主任医师——国内NF1诊疗领域的领军人物，推动首个NF1诊疗专家共识及司美替尼上市研究的核心专家。

2026年3月，NF1创新靶向药物适应症扩展至成人患者，构建起从儿童到成人的全生命周期管理闭环。本文深度解析这一历史性突破的意义，及其对中国罕见病诊疗体系的深远影响。

系统解析NF1相关丛状神经纤维瘤引发的眼睑病变、眼球突出、青光眼、视神经损伤等常见眼部并发症，以及筛查和随访建议。

脊柱侧弯是NF1最常见且最容易被忽视的严重并发症之一。本文系统解析NF1脊柱侧弯的发病机制、危险信号、筛查方案及最新治疗策略。

整理2025版神经纤维瘤病诊疗指南核心内容，包括病因、临床表现、辅助检查及诊断标准

FDA正式批准米达美替尼（Gomekli）用于治疗2岁及以上NF1相关症状性丛状神经纤维瘤患者，成为首款覆盖成人与儿童全人群的MEK抑制剂

解析司美替尼在儿童丛状神经纤维瘤中的治疗作用、疗效特点及用药注意事项，帮助家长科学认识这一靶向药物